С начала года на Вологодчине 1737 детей обследовали на генетические заболевания

С начала 2024 года в Вологодской области 1737 детей в рамках программы расширенного неонатального скрининга проверили на генетические заболевания. Зафиксированы два случая врожденного гипотиреоза. Дети в настоящее время получают своевременное лечение и терапию. Эту информацию опубликовали на официальном сайте регионального Правительства.

Напомним, что программа расширенного неонатального скрининга наследственных заболеваний была введена в Вологодской области в 2023 году в рамках национального проекта "Здравоохранение", инициированного Президентом России.

В список заболеваний, на которые берут образцы крови у новорожденных в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.

В ходе скрининга образцы крови новорожденных направляются в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. Специалисты на генетическом уровне выявляют не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводится в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве.

Также стоит отметить, что за прошлый год в области были обследованы 8801 ребенок, выявлено девять случаев наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и спинальную мышечную атрофию. Все дети получили своевременное лечение. Ребенка, страдающего от спинальной мышечной атрофии, обеспечивают дорогостоящими лекарственными препаратами фонд "Круг добра", созданный по инициативе главы государства.