С 1 апреля всех новорождённых в России ждёт новый обязательный тест

Россия расширяет программу обязательного обследования новорождённых. Уже с 1 апреля в перечень неонатального скрининга добавят ещё два серьёзных наследственных заболевания. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев в интервью РИА Новости.

Речь идёт о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Оба заболевания относятся к редким генетическим патологиям, но могут приводить к тяжёлым последствиям, если их вовремя не обнаружить.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ. При этой болезни в организме накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты, которые постепенно поражают различные органы и ткани, в том числе нервную систему. Раннее выявление позволяет начать лечение до развития серьёзных осложнений.

Второе заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Оно вызывает выраженный недостаток важных нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Это может приводить к тяжёлым нарушениям развития и работы нервной системы. При своевременной диагностике врачи получают возможность раньше начать терапию и снизить риск инвалидности.

Как пояснил Куцев, включение новых тестов в программу скрининга позволит выявлять болезни на самых ранних стадиях, ещё до появления симптомов.