Расширенный неонатальный скрининг позволил вовремя обнаружить у двух вологодских младенцев врожденные заболевания

Благодаря внедрению программы расширенного неонатального скрининга в Вологодской области двум младенцам диагностировали врожденные заболевания. У одного из детей был обнаружен врожденный гипотиреоз, что представляет собой нарушение функции щитовидной железы. У другого ребенка выявлена спинальная мышечная атрофия второго типа.

Расширенная программа неонатального скрининга была запущена 1 января 2023 года. Теперь младенцев проверяют на наличие 36 генетических заболеваний.

"Эти отклонения не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории. Образцы крови направляют в медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание обследование проводят в медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова в Москве", — рассказал начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.

С начала года расширенный неонатальный скрининг прошли уже 3 500 новорожденных в Вологодской области, сообщает пресс-служба правительства региона. Программа неонатального скрининга проводится в рамках нацпроекта "Здравоохранение".