Новорожденных в России начнут проверять еще на шесть редких заболеваний

Новорожденных в России планируют дополнительно обследовать сразу на шесть наследственных заболеваний. Новые исследования собираются включить в программу неонатального скрининга с 2027 года. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

В список хотят включить миодистрофию Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, которое преимущественно поражает мальчиков. Кроме того, проверять младенцев планируют на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе.

По словам представителя Минздрава, работа связана не только с ранним выявлением заболеваний. Дети с такими диагнозами в дальнейшем смогут получать необходимую лекарственную терапию за счет фонда «Круг добра».

Российский неонатальный скрининг уже расширяется. С апреля 2026 года новорожденных дополнительно обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Таким образом, программа постепенно охватывает все больше редких наследственных заболеваний. Главная задача такого обследования — обнаружить нарушения еще до появления выраженных симптомов, чтобы как можно раньше начать наблюдение и необходимое лечение.

Расширение скрининга планируется провести в рамках дальнейшего совершенствования программы государственных гарантий медицинской помощи. Окончательные параметры обследований и сроки их внедрения должны определить специалисты Минздрава.