Новорожденных россиян будут проверять на 2 новых наследственных заболевания

В России расширили перечень заболеваний, для выявления которых новорожденным проводят обследование в рамках неонатального скрининга, – в него добавили ещё два наследственных недуга.

Соответствующий приказ Министерства здравоохранения РФ уже размещен на сайте официального опубликования нормативных правовых актов. Этот документ вносит изменения в 10-й пункт «Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями» от 21-го апреля 2022-го года.

Теперь в программу неонатального скрининга, помимо всех ранее включенных исследований, входит проверка младенцев на Х‑сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот, – передает РИА Новости.

По словам Сергея Куцева, являющегося главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения РФ, расширение перечня наследственных заболеваний, на наличие которых проверяют новорожденных, позволит диагностировать болезни на самых ранних этапах. По словам врача, своевременное выявление еще 2-х недугов даст возможность оперативно приступать к терапии и не допускать развитие тяжелых форм инвалидности.

Напоминаем, что неонатальный скрининг (как базовый, так и расширенный) проводится через забор крови из пятки в первые 2-е суток жизни доношенного новорожденного, и на 7-е сутки жизни недоношенного.