Неонатальный скрининг помог выявить у 22 младенцев риск наследственных заболеваний

Начиная с 1 января 2023 года роддома Вологодской области начали проводить расширенный неонатальный скрининг на 31 заболевание у новорожденных. Согласно первым результатам, у 22 младенцев был выявлен риск наследственных заболеваний, в некоторых случаях потребовалась подтверждающая диагностика. Девять детей оказались здоровыми, а у одного младенца была обнаружена наследственная болезнь обмена веществ — недостаточность карнитина.

Расширенный неонатальный скрининг помогает выявить на ранних стадиях жизнеугрожающие патологии у младенцев, такие как нарушение обмена веществ, первичный иммунодефицит, инфекционные заболевания и спинально-мышечная атрофия. Проведение лечения до появления клинических признаков заболевания может значительно улучшить прогноз заболевания и качество жизни ребенка. Специалисты отмечают, что проведение неонатального скрининга является важным шагом для обеспечения здоровья новорожденных в Вологодской области.